Новорожденных в Кузбассе начнут проверять на миодистрофию Дюшенна
Неонатальный скрининг новорожденных в России, в том числе в Кузбассе, планируют расширить на шесть редких болезней. Проверки на миодистрофию Дюшенна хотят начать с 2027 года. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова, ее слова привел ТАСС.
О планах Котова рассказала на XXVII Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии». Помимо миодистрофии Дюшенна, в программу в последующие годы намерены добавить болезнь Гоше, болезнь Краббе, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, а также болезнь Ниманна-Пика типа A/B.
С апреля 2026 года обязательный скрининг новорожденных в России охватывает 38 заболеваний. Детей с этими диагнозами обеспечивают нужными лекарствами при поддержке фонда «Круг добра».
Миодистрофия Дюшенна относится к тяжелым наследственным генетическим заболеваниям. При мутации гена DMD организм не вырабатывает белок дистрофин, из-за чего разрушаются мышечные волокна. Болезнь прогрессирует и поражает мышцы тела, сердца и легких.
Источник: Про Кузбасс